Психичните разстройства възникват като следствие на комбинация от фактори: лоша генетика, силен стрес, травма от детството или други нюанси, за които науката все още няма категорични доказателства. Изследователи обаче установиха, че малък дефект в определен ген предизвиква това състояние.
Според Световната здравна организация, един на всеки седем души на планетата живее с някакъв вид психично заболяване, включително депресия и тревожност. Човешкият мозък съдържа милиарди неврони, които постоянно комуникират помежду си чрез електрически сигнали и химикали. Сред тях е и генът GRIN2A. Той проектира и създава специфични рецептори на повърхността на нервните клетки.
Те са критично важни, тъй като предават сигнала, който инструктира мозъка да запомни информация. Рецепторите са от съществено значение за нормалното развитие на психиката и мисленето в детството и юношеството и са отговорни за способността на мозъка да се преструктурира и адаптира. Ако има грешка в този ген, и рецепторите са дефектни. Те функционират зле, не успяват да приемат сигнала и в резултат на това комуникацията между невроните е нарушена
Изследователи от Университета в Лайпциг установиха, че понякога само една печатна грешка в гена предизвика тежки психични заболявания. Специалистите са събрали и анализирали данни от 121 души от различни страни, които са имали грешен ген, като един и същ дефект се проявява като шизофрения, тежко тревожно разстройство или депресия при различните хора. И още – при всички пациенти началото на заболяването е настъпило не в зряла възраст, а в детството или юношеството.
В това проучване са открили индивиди с изключително психиатрични симптоми. „Настоящите ни резултати показват, че GRIN2A е първият известен ген, който може самостоятелно да причини психично заболяване.“, казва Йоханес Лемке, директор на Института по човешка генетика в Медицинския център на Университета в Лайпциг.
Учените са установили, че повечето мутации в гена карат рецепторите да станат „лениви“ и така са по-малко способни да откриват сигнали. Изследователите се опитали да подобрят функцията им с L-серин, хранителна аминокиселина, която действа като усилвател за рецепторите. За разлика от обичайния модел, засегнатите не показват други аномалии като епилепсия или интелектуални затруднения, а изключително психиатрични симптоми. Терапевтичният подход с L-серин може да помогне чрез активирането на NMDA рецептора.
Изследваният грешен ген играе ключова роля в регулирането на електрическата възбудимост на нервните клетки. Някои мутации водят до инхибиране на съответните рецептори. Тази молекула е глутаматен рецептор и играе ключова роля в предаването на сигнали в мозъка. Такъв аспект може да бъде от значение и за терапията, казват лекарите от Лайпциг и Хайделберг. При много деца с разстройства, свързани с GRIN2A, забавянето в постигането на етапи на развитие в ранна детска възраст, особено в областта на речта и езика, може да е първият признак за разстройството. При други деца са гърчовете.
Възрастта варира значително между отделните индивиди и проявите на болестта могат да започнат както малко след раждането, така и в късното детство. Някои хора с разстройства, свързани с GRIN2A, никога не развиват епилепсия. Много деца с разстройства, имат известна степен на забавяне в развитието и когнитивно увреждане, което варира по тежест от леко до тежко.
Предварителните резултати показват, че пациентите, получаващи L-серин, са изпитали значително подобрение в психичните симптоми. Това предполага, че чрез разбиране на точната молекулярна причина за заболяването може да е възможно да се насочим директно към него, отбелязват учените.
Магдалена ГИГОВА
